Меланома является самой агрессивной и быстро прогрессирующей формой рака кожи с высоким показателем смертности, в основном благодаря высокой вероятности метастазирования.
В том случае, если у пациента обнаруживается меланома в запущенной стадии, рассматривается вопрос о терапии ингибиторами BRAF. Для этого проводится анализ на специфическую мутацию BRAF-V600E. Ученые утверждают, что количественное определение BRAF даст больше информации, чем просто обнаружение мутации. Для исследования может применяться цифровая ПЦР.
В исследовании мутационная нагрузка опухоли была изучена в образцах биопсии 78 пациентов, и было выявлено, что нагрузка мутации BRAF-V600E обратно коррелирует со стадией больных, что может означать, что она может быть информативной как прогностический маркер.
Однако у больных на II стадии показатель коррелируется обратно пропорционально появлению метастазирования. Это означает, что лица, у которых развиваются метастазы, имеют меньший процент мутаций в первичных новообразованиях.
Таким образом, с помощью прогностического теста, основанного на машинном обучении, было выявлено, что мутационная нагрузка BRAF-V600E способна делить больных со II стадией меланомы по метастатическим и неметастатическим прогнозам более точно, чем применяемые на сегодняшний день маркеры.